Síguenos en: Facebook Twitter Linkedin Youtube GPlus

El Periódico de Catalunya

Entrevista a Eduardo Salas, director de I+D de GENDIAG

"Pasar de la medicina reactiva a la preventiva es un cambio trascendental del sistema sanitario"

El diagnóstico genético va a permitir un mayor control de las enfermedades y más calidad de vida

El uso de herramientas de diagnóstico genético permite identificar a los sujetos que presentan una mayor predisposición a desarrollar enfermedades. En estos pacientes se pueden instaurar medidas preventivas, realizando un seguimiento específico y, en su momento, un diagnóstico precoz. En España Gendiag es una empresa líder en el desarrollo de productos de diagnóstico genético, para facilitar la implantación de la medicina predictiva.

-¿Cuál es la importancia de modificar el principio de la medicina reactiva a la medicina preventiva?
Es un cambio trascendental para todo el sistema sanitario. Supone no actuar sólo en el momento del diagnóstico (medicina reactiva), cuando el proceso que ha originado la enfermedad ha llegado al címex manifestando síntomas y signos de enfermedad, sino anticipar la acción cuando tienes datos de la predisposición de la persona a enfermar. Las consecuencias de la medicina reactiva son varias. En numerosas ocasiones el diagnóstico no es precoz y el paciente llega en un estadio avanzado en el desarrollo de la enfermedad. Además, el riesgo de complicaciones por la evolución de la enfermedad y por la toxicidad de los fármacos es mayor. El coste de la medicina reactiva es superior; los tratamiento son más caros, se requiere mayor uso de servicios médicos y el coste por pérdida de horas laborales es mayor. Las ventajas de la medicina predictiva son las de evitar, en gran medida, los inconvenientes descritos para la medicina reactiva. Además, el conocimiento de la susceptibilidad genética estimula la participación activa del paciente, lo que significa el simple cambio de hábitos de vida. Como consecuencia, la calidad de vida del  paciente y de su entorno familiar es superior.

 -¿Cuál es la importancia de la medicina personalizada en este sentido?
Existen estudios que demuestran cómo los medicamentos han contribuido de manera muy significativa al manifiesto incremento tanto de la longevidad como de la calidad de vida de los pacientes. Pero los medicamentos presentan, con una frecuencia superior a la deseada, dos problemas; la falta de eficacia y la toxicidad. Con frecuencia aceptamos como inevitable que algunos fármacos no funcionen y sea preciso cambiar ese fármaco por otro. En el caso de la toxicidad, tendemos a admitirla como pago casi inevitable a la actividad del fármaco, sobre todo si la enfermedad tiene una percepción social devastadora, como pueda ser el cáncer. También puede darse el caso de que el efecto tóxico quede enmascarado dentro de una supuesta evolución trágica de la enfermedad. Los estudios genéticos son muy relevantes en la instauración de la medicina personalizada que identifica el mejor fármaco y la mejor dosis para cada paciente.  Algunos tratamientos, especialmente fármacos oncológicos, inmunosupresores y  tratamientos del sistema nervioso central son los que primero pueden beneficiarse de la aportación de la genética.

-Un alto porcentaje de eventos cardiovasculares sucede en pacientes asintomáticos. ¿Cómo está avanzando la medicina orientada al diagnóstico genético?
Es cierto, estudios realizados en España ponen de manifiesto que más del 53% de las personas que sufren eventos cardiovasculares pensábamos que tenían sólo un riesgo intermedio/moderado de padecer dicho evento. Esta realidad supone un reto para las fórmulas que utilizamos hoy en día para el cálculo de dicho riesgo y para los programas de prevención cardiovascular. Es preciso identificar quién tiene un riesgo elevado de presentar un evento cardiovascular. En la enfermedad cardiovascular, como ejemplo paradigmático de enfermedad compleja, su desarrollo es el resultado de la combinación de factores genéticos y de factores ambientales. Estudios clínicos han puesto de manifiesto que  los factores genéticos contribuyen entre el 40-60% en esa combinación para el desarrollo de la enfermedad cardiovascular. Es, por tanto, imprescindible investigar los factores genéticos para identificar a la población con mayor riesgo.

______________________________________________
Productos Gendiag

Ferrer inCode, la empresa que comercializa los productos que desarrolla Gendiag,  oferta productos de diagnóstico genético que facilitan la implantación de la medicina predictiva, y acaba de presentar Cardio inCode, un producto desarrollado en colaboración con investigadores de relevancia internacional en genética cardiovascular (el Dr. José María Ordovás, del Tufts University en Boston, y los Dres. Jaume Marrugat y Roberto Elosua, del IMIM, Barcelona). Gendiag ha diseñado esta herramienta, que estima el riesgo cardiovascular combinando la información clínica con la genética, y que beneficiará a muchos pacientes, sobre todo a menores de 65 años, que tengan un riesgo cardiovascular intermedio, especialmente si tienen  antecedentes familiares de infarto agudo de miocardio o historia familiar de enfermedad cardiovascular en edad temprana. Además, Gendiag prevé este año el lanzamiento de Sudd inCode, que permitirá establecer los pacientes con un riesgo superior de sufrir muerte súbita.

Contacta con Gendiag