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El Periódico de Catalunya

La importancia de un estudio genético

Los estudios de diagnóstico prenatal, los casos de infertilidad o problemas de reproducción, los casos de malformaciones y retraso mental, y los estudios sobre cáncer en sangre son las áreas más comunes de investigación de los estudios genéticos. Siempre que exista la sospecha de una alteración genética es recomendable realizarlos, mediante el asesoramiento profesional de un genetista clínico.

Gracias a los avances tecnológicos y a la mayor insistencia por parte del área científica, médica y social, las enfermedades de origen genético pueden prevenirse. Las más comunes son de origen cromosómico, como las trisomías de los pares 13, 18, y 21 (síndrome de Down) y también las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). Para el diagnóstico de estas anomalías se dispone de técnicas diagnósticas con las que se puede obtener el resultado en 24 horas (FISH), con posterior ratificación mediante el cariotipo a los 15 días. Las técnicas genéticas más utilizadas son el estudio cromosómico (cariotipo), la hibridación in situ fluorescente (FISH), y los análisis moleculares y bioquímicos. Las muestras más empleadas para estos estudios son las procedentes de biopsia de córion y  de amniocentesis.

Factores de riesgo
La edad materna es un factor conocido que influye en la aparición del síndrome de Down, siendo mayor el riesgo cuanto mayor es la madre. Desde hace años se dispone del conocido como triple screening, que permite seleccionar aquellos embarazos que tienen mayor probabilidad de ser síndrome de Down. Cuando el riesgo es superior a 1/250 (por ejemplo: una entre 100) se aconseja la realización de un procedimiento invasivo, biopsia de córion o amniocentesis. También es necesario un estudio genético prenatal cuando los marcadores ecográficos sugieren la presencia de una alteración cromosómica.  Los antecedentes familiares también deben tenerse en cuenta.

Las alteraciones cromosómicas son el origen del 50% de los abortos, por eso se recomienda en todos los casos el estudio genético del material embrionario, así como el cariotipo de la pareja cuando hay dos o más abortos de origen desconocido.

Prenatal Genetics
Prenatal Genetics es un laboratorio con una larga experiencia, sobre todo en estudios cromosómicos prenatales, con más de 30.000 análisis genéticos realizados, y es uno de los pocos centros de nuestro país especializado en genética clínica que ofrece consejo genético realizado por un médico especialista.

Desde su inicio, como laboratorio dedicado exclusivamente a genética, mantiene una estrecha colaboración con varios hospitales públicos, clínicas privadas, centros de ginecología y consultas pediátricas, así como con centros de reproducción asistida.  Está formado por un equipo de profesionales altamente cualificado en genética clínica, dedicándose desde 1991 a la detección de casos de alteraciones cromosómicas dentro de los campos del diagnóstico prenatal, la pediatría y la genética reproductiva.

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