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El Periódico de Catalunya

Genetest, la importancia del diagnóstico genético en Cardiología

Según el INE, 127.000 muertes en el año 2005 fueron atribuidas a enfermedades cardiovasculares

Las enfermedades cardiovasculares, incluyendo los accidentes vasculares cerebrales, constituyen la principal causa de mortalidad y morbilidad en los países industrializados. Los recientes avances de la genética molecular se han convertido en una herramienta importante para identificar genes involucrados en varias patologías y en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Recientemente se ha demostrado que muchas enfermedades cardiovasculares tienen una causa genética, o sea, el enfermo la heredó y podría transmitir esa condición a sus descendientes. Para una persona portadora de una mutación propia o de un familiar, aun cuando no presente síntomas, la probabilidad de que sus descendientes hereden la misma mutación es del 50%, poniendo a la próxima generación en riesgo de desarrollar problemas cardiacos.

La identificación de nuevos genes y de las alteraciones genéticas asociadas a muchas de estas enfermedades han permitido la elaboración de tests capaces de mejorar el diagnóstico, pronóstico y decisión terapéutica en algunos de estos enfermos. Este conocimiento ayudó, por ejemplo, a comprender de qué forma las mutaciones en los genes pueden originar miocardiopatías (hipertróficas y dilatadas) y arritmias (Síndrome de Brugada, QT-Largo) y, en definitiva, a comprender mejor estas patologías y de qué forma afectan al resto de familiares. Así, el hecho de que los estudios genéticos pudieran ser extendidos a los familiares del individuo afectado permitirá su análisis genético con el fin de evaluar el riesgo de transmisión en la familia. En este contexto, se ha hecho clara la potencialidad e importancia del examen genético con vistas a una definición más precoz del diagnóstico, la previsión del pronóstico en una persona clínicamente afectada o buscar opciones para la terapia en enfermos y en familiares no afectados de enfermos con mutación/es. Además de esto, es importante referir que el examen genético se realiza una sola vez para cada persona, ya que su perfil genético se mantiene toda la vida.

Genetest
Genetest se dedica a la investigación de tests de susceptibilidad genética de enfermedades, y ha sido el primer laboratorio en la Península Ibérica en presentar un extenso panel de exámenes genéticos de cardiología que permiten diagnosticar una serie de patologías cardiovasculares con un componente genético asociado, con especial enfoque a los casos de muerte súbita. Si bien este concepto está científicamente asociado al primer año de vida de los bebés, lo cierto es que son muchos los casos de muerte súbita sobrevenida por problemas cardiovasculares (ejemplos de ello son las muertes producidas en la práctica de deportes), por ello se han hecho necesarios ya los “Análisis genéticos para el pronóstico de Muerte Súbita”.

Los exámenes que Genetest ha implementado incluyen: Miocardiopatía hipertrófica y dilatada, Síndrome de Marfan, Brugada, QT.-Largo, Hipercolesterolemia familiar, Displasia arritmogénica ventricular derecha, Estenosis aórtica supra-valvular, trombosis venosas, entre otros.

Los laboratorios de Genetest en España se sitúan en el prestigioso Laboratorio de Análisis Clínicos CLIMESA en Madrid y, en Portugal, en las instalaciones del Instituto de Patología e Inmunología Molecular de la Universidad de Oporto (IPATIMUP). El equipo de Genetest está constituido por técnicos especializados y doctorados en varias áreas científicas Genetest en colaboración con el IPATIMUP; ha desarrollado un método innovador para el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares a través de saliva. El kit de saliva podrá ser solicitado gratuitamente a través de la web, después de la prescripción y consejo de su médico. 

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Genetest, con el lema “No pare, testee su corazón”, ha establecido un protocolo de colaboración con la Associação Portuguesa de Portadores de Pacing e CDI’s, para apoyar sus actividades y difundir información relevante sobre la importancia del examen genético para el diagnóstico de patologías cardiovasculares junto con sus asociados y la clase médica. En este contexto han sido igualmente establecidos protocolos con otras entidades con el fin de proporcionar condiciones más ventajosas para la realización de estos exámenes.
Genetest también dispone de tests genéticos que permiten identificar enfermedades de tipo oncológico (diversos tipos de cánceres) y ginecológico. Puede encontrar información detallada en la web.

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